En sjelden dag!

Det er skuddår i år! Dette markeres verden over med Rare Disease Day.
I Norge markerer Helsedirektoratet dagen med en åpen konferanse "En sjelden dag". Noen som skal dit?

EDS III ER BJHS!

Etter mange frustrerte henvendelser og heftige debatter i ulike fora, har vi nå snakket med både TRS og Ullevål i et forsøk på å komme til bunns i hva som skjer og hvor vi står.

De vi har snakket med er:

Niels Gunnar Juel, Hypermobilitetsavdelingen på UiO Ullevål

Marie Hoff, lege på TRS

Lena Haugen, seksjonsleder på TRS

Vi har blant annet pekt på det dere kan fortelle om ulike opplevelser rundt dette med:

- om en BJHS-diagnose skal utløse noen rettigheter, og eventuelt hvilke?
- om man med denne diagnosen skal vurderes av en fysioterapeut, og eventuelt hvor?
- om det fortsatt finnes noe som heter Klassisk EDS og hvordan man stiller denne diagnosen?
- i hvilke tilfeller man skal sende pasienten videre til Ullevål
- i hvilke tilfeller man bør ta en vevsprøve

Bakgrunn for endringene

Hovedgrunnen til problemstillingen rundt EDS hypermobil type (EDS III) og Hypermobilitetssyndrom (Benign Joint Hypermobility Syndrome - BJHS) er at det er stor overlapp i diagnosekriteriene for disse to diagnosene.

For ca 20 år siden laget en ekspertgruppe som i hovedsak besto av genetikere kriteriene for EDS III. Samtidig laget en annen ekspertgruppe kriteriene for BJHS. Denne gruppen inneholdt i hovedsak reumatologer. Etter hvert har disse gruppene begynt å samarbeide og de er nå enige om at diagnosekriteriene må endres og forenes på grunn av alle vanskelighetene som skapes rundt de eksisterende (og nokså vage) kriteriene. Det er skrevet flere internasjonale artikler om dette og de fleste eksperter mener det samme. Les mer om dette i flere av referatene fra Nordisk 2010 i denne bloggen.

Det er en ekspertgruppe i arbeid med dette nå, det skal bla arrangeres et større internasjonalt fagmøte til våren.

TRS hadde et prosjekt vedrørende diagnostikk med rapport i 2008.

TRS sier: ”Du sier at alle spesialister synes å være enige om at EDS III ikke lenger brukes som diagnose. Utfra vår kunnskap foreligger det ikke noen rapport eller annen dokumentasjon som bekrefter dette. TRS støtter allikevel den oppfatningen at det ved bruk av de gjeldende diagnostiske kriterisesett, ikke er mulig å skille mellom EDS hypermobil type og Hypermobilitetssyndrom.”

Rapporten fra TRS var grunnlaget for at Helsedirektoratet ønsket å bedre diagnostikken i Norge. Rapporten er offentlig og kan bestilles både hos TRS og hos Helsedirektoratet.

Konsekvenser

Som konsekvens av dette brukes nå diagnosen Hypermobilitetssyndrom på personer som har 5 eller flere (sikre) poeng på Beighton score OG hvor personens plager kan knyttes til dette. Dette betyr at de aller fleste som kommer til en spesialist får denne diagnosen.

Dersom det også er hudfunn (huden skal bla kunne tøyes 3-4 cm midt på underarmen) eller ekstreme arr kan diagnosen EDS klassisk type stilles. Det er også andre faktorer som spiller inn ved diagnostikken her - bl.a. arvemønster i familien.

Diagnosen er i hovedsak stilt ved klinisk undersøkelse siden det kun er ca 50 % utslag på genetisk test.

Hovedplagene til disse to diagnosegruppene (BJHS og Klassisk EDS) er leddluksasjoner eller nestenluksasjoner (subluksasjon), smerte og slitenhet etc. som ofte følger med smerter. Det er rapportert mange andre typer symptomer (blødningstendens, emaljeskader, depresjon, autonome forstyrrelser fra tarm etc.) hos disse pasientene, men det er ikke god forskning som sikkert knytter slike symptomer til det å være hypermobil. Disse symptomene er selvsagt veldig plagsomme, men vektlegges lite i diagnostikken av EDS/hypermobilitet fordi symptomene også finnes i utstrakt grad i befolkningen for øvrig.

Diagnostikk

Når det gjelder diagnostikk rundt om  i landet er et av Ullevålgruppens oppdrag å bidra til lik diagnostikk. I år har diagnostikk blitt diskutert i helseregionene med fysikalsk medisinere, reumatologer og genetikere, samt en del fysioterapeuter. Dette er gjort i samarbeid med TRS.

Prinsippet er at personen skal henvises til den regionale fysikalsk medisinske avdeling og vurderes der. Les oppdaterte henvisningsrutiner.

TRS spesifiserer: ”Alle som har behov for utredning på spesialisthelsetjenestenivå kan henvises til poliklinikken på Ullevål. Vi gjør imidlertid oppmerksom på at det er i ferd med å etableres tilsvarende poliklinikker også i de andre helseregionene.”

Genetiske tester skal utføres ved sterk mistanke om at det foreligger en alvorligere bindevevssykdom som EDS klassisk eller vaskulær type eller Marfan m.fl. Genetisk avdeling OUS-Ullevål gjør tester på vanlig blodprøve, så vevsprøve er ikke lenger nødvendig. Men - dette gjøres etter klinisk undersøkelse hos avdeling, eller etter rekvisisjon fra genetiske avdelinger i Norge. Direkte henvisninger til genetisk avdeling Ullevål videresendes Hypermobilitetsavdelingen.

Rettigheter

Tannhelse:

Når vi spør om det stemmer at vi vil bli fjernet fra A-listen per 1.januar 2012 får vi  følgende svar fra Juel ved Hypermobilitetsavdelingen på Ullevål: ”A-listen har ikke vi noen påvirkning på, men det er ikke naturlig at Hypermobilitetssyndrom står der. ”

TRS svarer: ”Når det gjelder forhold knyttet til rettigheter, er dette forhold som avgjøres på systemnivå. I denne sammenhengen, Helsedirektoratet, avdeling for sjeldne diagnoser.”

Ergo stemmer nok dessverre disse ryktene.

Fysioterapi og hjelpemidler:

Ullevål spesifiserer: ”I følge Helsedirektoratet kan rettigheter til fysioterapi utløses etter funksjonsvurdering og søknad til lokalt NAV-kontor. Diagnosen bør være stillet av spesialist, funksjonstapet begrunnet godt og evt. behandling bør være rettet mot konkrete problemer. Ortopediske hjelpemidler som fotseng, ankelstøtte etc. kan også være aktuelt, men da etter spesialistvurdering og søknad.”

TRS sier: ”I det offentlige helsevesen vil en vurdering av fysioterapeut skje etter henvisning fra lege og er alltid basert på en vurdering av individuelt behov. Man er altså ikke primært opptatt av diagnosen som grunnlag for henvisning.”

Målsetting med endringene

Målsettingen bak hypermobilitetsprosjektet er å gi så lik diagnostikk som mulig i Norge, samt å bidra til å plukke ut de som har de alvorlige og svært sjeldne tilstandene.

Vi er enige i at det er et behov for dette, men deler deres frustrasjon over mangelen på informasjon til oss som pasientgruppe.

Spørsmål?

Ullevål har en prosjektsekretær som formidler forespørsler til prosjektgruppen. De kan dog ikke svare på medisinske spørsmål om den enkelte.

Aekretæren kan kontaktes via e-post og telefon: 23027444.

Prosjektgruppen har også laget en informasjonsbrosjyre om hypermobilitet.

Bilder av ledd og hud

Sjante, en av våre med-EDS'ere, har lagt ut en god beskrivelse og en lang serie bilder på bloggen sin. Hun poserer i alle tenkelige (og sikkert utenkelige!) posisjoner og viser også arr og strekkbar hud. Verd å lese!

Bloggen hennes finner dere her.

Treningsøvelser for alle med smerter

Den danske Gigtforeningen har lagt ut en serie med øvelser som passer for alle med smerter i muskler og ledd.

Verdt et forsøk?

Ny dato for gjennomføring

TRS opplyser om at familieoppholdet på Valnesfjord har fått ny dato: 3. til 15. april vil kurset for hypermobil ungdom bli gjennomført.

Husk søknadsfristen i dag!

Husk søknadsfristen til treningsopphold

Kurset "Familieopphold for familier som har barn/ungdom med smerter og overbevegelighet i ledd" blir arrangert på Valnesfjord Helsesportsenter i april 2011.

Kurset gjennomføres i samarbeid med TRS og er tenkt for barn fra 7.- 10.klasse. Målet med kurset er å gjøre overgangen fra ungdomsskole til videregående skole bedre og er et tilbud til hele familien.

Søknadsfristen er 10. januar 2011.
Les mer om kurset på Valnesfjords sider.

Barn ikke i prosjektet

Via vårt forum ble vi informert om at et barn med usikker diagnose ikke kunne henvises til den nye klinikken på Ullevål. Vi sjekket dette nærmere og har fått følgende tilbakemeldinger:

Bakgrunnen for at vi ikke tar mot barn er at spesialisthelsetjenestene til barn er organisert i barneavdelingene - det gjelder uansett hva barna feiler. Det betyr at vår avdeling bare ser voksne personer med hypermobileledd mv; og rett og slett ikke har nødvendig kompetanse på å vurdere disse barna medisinsk sett.

Dette barnet bør henvises til den barneavdelingen det tilhører for eventuell videre utredning.

Cecilie Røe
Avdelingsleder, professor, dr. med, Oslo universitetssykehus Ullevål

Prosjektet ved avdelingen startet som kjent opp 1. november. Røe sier videre at når de får litt erfaringer fra prosjektet, håper de på videre dialog med ShDir og å spre sine erfaringer internt og bidra til at det på sikt gis bedre tilbud også til barn. Men et eventuelt tilbud må uansett etableres i regi av barneavdelingene, avslutter hun.

Det er riktig at klinikken ikke gir tilbud til barn - i denne sammenhengen personer under 16 år.

Vi jobber videre i forhold til barnegruppen med tanke på å finne gode løsninger for utredning og oppfølging.

Lena Haugen
Enhetsleder TRS

Vi synes dette er skuffende svar. TRS bør etter vår oppfatning sitte på nok kompetanse til å kunne gjennomføre kvalifiserte undersøkelser også av barn ved den nye klinikken, men som Røe sier opplever de at kompetansen er større ved den enkelte barneavdeling og at vi må ta tiden til hjelp.

Vi har avtalt et møte med TRS tidlig i desember og håper på å komme videre med dette da.

Informasjon fra Ullevål om nytt prosjekt

Vi har fått følgende skriv vedrørende prosjektet "Utvikling av landsdekkende diagnostikk ved hypermobilitets-syndromer":

INFORMASJON OM OPPSTART AV PROSJEKT
”Utvikling av landsdekkende diagnostikk ved hypermobilitetssyndromer”

Prosjektet ”Utvikling av landsdekkende diagnostikk ved hypermobilitetssyndromer” etableres fra 1. november 2010 ved Oslo universitetssykehus HF, Ullevål, Avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF.
Prosjektet støttes med tilskudd fra Helsedirektoratet

Hensikten med prosjektet er

- å bedre kunnskapen om hypermobilitetssyndromer, og

- å sikre at pasienter med bindevessykdommer som innebærer påvirkning av indre organer blir identifisert og utredet

Hva er hypermobilitet?

Hypermobilitet, eller overbevegelighet i ledd, er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20 % av befolkningen i de nordiske landene. En del personer med overbevegelige ledd har også smerter og funksjonstap. Internasjonalt har man de siste årene betegnet denne tilstanden for Hypermobilitetessyndrom (HMS). Hypermobile ledd er imidlertid også et viktig symptom ved ulike bindevevssykdommer, og særlig hyppig forekommende ved Ehlers-Danlos syndrom.

Nyere forskning viser at Ehlers-Danlos syndrom type III (Hypermobil type) skiller seg fra de øvrige undertypene av Ehlers-Danlos syndrom, og klinisk sett ikke kan skilles fra HMS. Arvegang og gener ved HMS er ikke identifisert, og antas å være mangfoldig. Noen har også symptomer fra hud eller andre organer, og en grundig utredning er ofte nødvendig for å oppnå en sikker diagnose.

(Tinkle og medarb., 2009)

Hvem kan henvises?

Personer med generalisert leddhypermobilitet både med og uten tegn som tyder på genetiske bindevevssykdommer kan henvises. Det er fastlegen som henviser til videre utredning.

For mer informasjon om hypermobilitet: www.sunnaas.no/trs

For mer informasjon om prosjektet kontakt:

Prosjektmedarbeider Kathrine Hansen, Oslo universitetssykehus HF, Ullevål Sykehus
Avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering, Poliklinikken
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
Telefon: 23 02 74 44

Diagnostisk Poliklinikk fra 1. november

Nå skjer det ting!

Marie Hoff, Liv Øynæs Andersen, Lena Lande Wekre og Svend Rand-Hendriksen fra TRS har skrevet en rapport som legeforeningen distribuerer. Tema: Utredning og diagnosikk av Ehlers-Danlos Syndrom og HMS.

Innledningsvis deler de pasientgruppen opp i hele fire deler;
HMS
BJHS
EDS
Hypermobil EDS
og beskriver kort hvilke genetiske funn som ligger til grunn for noen av disse.

Hvordan skal man klare å skille det ene fra det andre? De skisserer følgende metoder:

• Benytte Villefranche og Brightons metoder og beskrive alle funn nøye, også hvordan undersøkelsene ble gjort (f.eks om armen var strukket eller bøyd mens man trakk i huden)
• Forsøke å definere undergrupper
• Lete etter store familier med 10-12 med hypermobilitetsproblematikk og store familier med 10-12 uten, for å benytte disse til hel-genom forskning for å forsøke å kartlegge ansvarlig gen

Hvor skal man gjøre dette?

Helsedirektoratet har finansiert et 3-årig prosjekt kalt Diagnostisk poliklinikk for generalisert hypermobilitet. Dette starter opp 1. november 2010. Poliklinikken er ved Oslo Universitetssykehus, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering og de skal samarbeide med TRS og Avdeling for Medisinsk Genetikk ved Oslo Unvitersitetssykehus.

Hva er hensikten med dette prosjektet?

Det nevnes to ting:

• Man ønsker å sikre identifisering og utredning av pasienter
• Man ønsker å bedre kunnskapen om Hypermobilitetssyndrom

Hvordan kommer man dit?

Pasienter tilknyttet Helse Sør-Øst kan få henvisning fra sin primærlege, mens pasienter fra andre deler av landet først må henvises til en spesialist og deretter videre ved behov. Som tidligere skal pasienter der man mistenker Vaskulær EDS eller andre alvorlige lidelser henvises direkte til genetiker eller TRS.

Konferansens høydepunkt!

MD Ph.D Brad Tinkle, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, USA

Dr. Tinkle er noe så sjeldent som en åpen, lydhør og nysgjerrig lege. Da han overtok praksisen var den godt etablert, med mange pasienter og han kunne som så mange andre bare videreført det som hadde blitt gjort tidligere, men det gjorde han ikke. Han videreførte det som fungerte godt, men har aldri sluttet å stille spørsmål både ved metoder og etablerte sannheter.

Han er forfatter av to bøker om hypermobilitet.

Som Dr. Byres snakket Dr. Tinkle mye om dette med å stille en EDS-diagnose. Hvordan skal man teste, hvordan skal man klare å eliminere subjektivitet når mange av kriteriene går på hva man ser og føler, slik som ’myk hud’?

Han har forsket på EDS i 13 år og mange av pasientene har han fulgt siden de var babyer.

Han mener at hensyn til alder, kjønn og etnisitet må inn, i tillegg til at man må se på eventuelle skader pasienten har hatt som kan ha endret muskler og hud. Noen av kriteriene som utgjør grunnlaget for Villefrance-metoden undrer han seg over, som at kroniske leddplager ikke er en del av hovedkriteriene til Klassisk type, eller at han har sett flere med Vaskulær type som ikke har de karakteristiske ansiktstrekkene som blir beskrevet.

Dr. Tinkle tar utgangspunkt i tradisjonelle metoder, som Beightons score, men om pasienten ”bare” oppnår 5 av 9 poeng blir han skeptisk og begynner å se etter andre ting i tillegg. Er det mye annet som stemmer med EDS? Da går han videre. Er det ikke? Da må han lete etter andre løsninger. Hvis f.eks en pasient kommer med smerter i ledd og de i tillegg er røde og hovne sendes pasienten til en reumatolog for utredning først, for å eliminere eventuelle reumatiske sykdommer.

Dette er noen av tingene han ser etter eller merker seg når han møter nye pasienter:

• Atrofiske arr – er disse på steder der det er naturlig bevegelse, som over et skulderledd, eller midt på leggen der huden ikke blir belastet på samme måte?
• Ustabile ledd – er de ustabile bare én vei, eller alle veier?
• Plattfot – er foten bare flat, eller vrir den seg i rare vinkler også?
• Voksesmerter – hvor lenge? I vokseperioder kan normale smerter vare et par måneder, men utover det bør man se nærmere på barnet
• Har pasienten hatt brokk, f.eks etter en operasjon?
• Klumpfot?
• Generelt vonde føtter?
• Hofteleddsdysplasi?
• Går barnet sent, altså etter 14 mnd?
• Sitter barnet i en W-stilling?
• Smerte? Etter trening og under hvile
• Kroniske smerter? Har de vart så lenge at det går utover søvn og generelt overskudd? Like sliten etter søvn?
• Hodepine og migrene? Kan det være kjeveproblematikk, lavt blodtrykk eller chiara som er årsaken? Stammer disse igjen fra en bindevevslidelse?
• Skiveutgliding i nakken eller i korsryggen?
• Problemer rundt hjertet, smerter i brystet eller høy puls?
• Lavt blodtrykk og besvimelsesfølelse når man reiser seg fort?
• Reflux (GERD), gjerne sammen med brokk eller forsinket fordøyelse?
• Vondt i ribbein eller ribbein som ”hopper ut”?
• Scoliose?
• Irritert tarm?
• Svak bekkenbunn og urinveisinfeksjoner?
• Livmor- og prematurproblematikk, prolaps i livmor eller blære?
• Vanskeligheter med å skrive (pent)?
• Generelt svake hender med smerter?

Disse og flere andre problemstillinger benytter Dr. Tinkle og hans team i møte med nye pasienter og han begynner å bli trygg på hva som skiller Ehlers-Danlos Syndrom fra andre diagnoser, og særlig hva det vil si og innebærer å ha EDS.

På sin Facebook-side har han over 2000 venner, flere av disse pasienter. Her besvarer han generelle spørsmål og diskuterer med glimt i øyet. Blant annet slang han en dag ut spørsmålet ’Ever get tired of defining what EDS stands for? What things have you heard?’ Det kom flere mer eller mindre hysteriske svar, dette er noen av de beste:

Erectile Dysfunction Syndrome

Every Damn Syndrome

Every damn symptom

Especially Distressful Situation

Every Day is a Surprise

Episodic Dyscontrol Syndrome

Early Dementia Syndrome

Extremely Damn Stubborn

Everyone Dislocates Something

Egotistical Doctor Speaking

Hahaha :) Mange sannheter der. Noen som har noen forslag på norsk?

Behandling av Vaskulær EDS

MD Wilfried Briest, kjemiker og fysiker i Leipzig

Briest og hans team har forsket på mus med antibiotikaen Doxycycline. Denne finnes blant annet i Periostat, som brukes til å behandle tannkjøttbetennelse og Oracea, som brukes til å behandle Rosacea.

De vaskulære musene som ble forsket på så normale ut og levde like lenge som andre mus, men deres aorta var påvirket av sykdommen, og den ble veldig svekket etter hvert som musene ble eldre. Det ble større fare for at disse musene utviklet en aneurisme (utposning) på hovedpulsåren, at denne vokste og at blodåren til slutt revnet.

 

Musene ble behandlet med Doxycycline i 3 mnd. Det viste seg at disse musene hadde et høyere MMP-nivå enn mus som ikke ble behandlet og dermed mer kollagen i aorta.

Briest hevder at testene viser at behandling med Doxycycline begrenser veksten av aneurismer og dermed også faren for ruptur.

Det ble tatt hudprøver av musene i forsøkene og der så man også forskjell på mus med og uten medisin. Det betyr at man også på mennesker med vaskulær type EDS kan ta hudprøver for å se om medisinen har effekt.

I år 2000 ble det gjennomført et pilotstudie på mennesker. De testet medisinen i en uke, med positive utslag på aneurisme-vekst.

Debatten går nå på hvilken konsentrasjon av medisinen som bør brukes og hvor lenge man skal behandle. Det har blitt testet med doser på 50 mg, 100 mg og 300 mg, men doseringen hadde ingen innvirkning på effekten, så Briest anbefaler å gi lave doser.

Det pågår mange tester i dag, men Wilfried Briest er klokkeklar: ”Anerysm growth can be prevented!” 

Tenner og kjeve-problematikk og EDS

To innlegg på Nordisk 2010 ved tannlege Michala Lexner og overtannlegene Jenssen og Gørup ved Odontologisk Videncenter, Århus og København

Tannleger kan ha en tidlig rolle i diagnostisering av EDS, røntgenbilder gir tydelige svar. Lexner foreleser derfor om EDS for tannlegestudenter i Danmark.

Dette er noen orale symptomer ved EDS og ting tannleger bør være ekstra obs på når de behandler EDS-pasienter:

Kjeveleddet:
– hypermobil kjeve
– subluksering av kjeven
– problemer med å gape eller tygge
– smerter

Slimhinner:
– skjørt tannkjøtt
– sår og blødninger
– fare for betennelser
– after heler svært sakte
– leppebånd og tungebånd kan mangle

Tenner:
– korte røtter
– rotavbøyninger
– mye karies
– defekt emalje
– mye plakk og tannstein

Regulering:
– tennene kan bevege seg raskere enn vanlig til rett posisjon, men også tilbake til utgangspunktet…

Kirurgi:
– komplikasjoner som smerter, blødning og langsom heling
– man bør ikke benytte ikke for stramme sting og disse må sitte lenger enn normalt
– dårlig effekt av bedøvelse, kan ev. kombinere 2 forskjellige preparater for bedre effekt

I tillegg ser man ofte at pasienten har hypermobil tunge.

Det startes nå opp en undersøkelse blant EDS-pasienter i Danmark. Her skal man følge opp barn som var med i en undersøkelse for 10 år siden, i tillegg til noen nye pasienter. Fokusområder vil være plager, daglige rutiner og munnhygiene og man håper å finne forklaringer på f.eks sammenhengen mellom karies og EDS.

Ved Odontologisk Videncenter (OD) skal man utrede, diagnostisere og lage en behandlingsplan for pasienter. De driver konsultativ virksomhet og skal samle erfaring og kunnskap.

OD fikk 200 henvisninger i 2009, flesteparten var pasienter med sjeldne diagnoser. EDS var blant de hyppigste og det var langt flere kvinner enn menn. Snittalderen var 35 år, men det ble ikke henvist menn over 40 år – noe som de ser på som mystisk.

Overtannlegene fra OD viser til problemer som karies, at tennene smuldrer opp, er løse eller faller ut, blødninger, problemer med kjeveledd, dårlig effekt av bedøvelse og tannstilling.

OD har konkludert med at EDS-pasienter er predisponert for tann- og kjeveproblemer og at denne pasientgruppen krever ekstra fokus. De har en mer porøs emalje enn kontrollgrupper og mer karies og belegg/plakk og mer smerter. Hva som er årsaken til dette, er derimot uklart. Kan dårlig motorikk i hender gi dårligere munnhygiene? Eller er det den porøse emaljen som er årsaken? Dette håper de årets undersøkelse vil gi noen svar på.

En pasienthistorie

Emilie Bendixen Holm

Emilie er ei modig jente på 26 år. Det er ikke hvem som helst som hadde turt å stå foran en fullsatt sal av leger, professorer og fagfolk for å fortelle sin historie.

Hun fikk diagnose da hun var 22. Selv om hun visste at noe var annerledes, kom ”stempelet” likevel som et sjokk.

Som barn var hun ”annerledes”, uten at noen kunne sette fingeren på hva det var som skilte henne fra de 3 eldre søsknene. Ironisk nok vokste hun opp i en legefamilie og følte seg som en klønete hypokonder.

Hun husker smerter fra hun var rundt 7 år, voksesmerter ble det sagt det var. I oppveksten var hun ikke særlig interessert i gym, for hun fikset ikke aktivitetene. Derimot var hun aktiv med både dansing, løping og badminton og hun syklet til disse aktivitetene.

Som ungdom jobbet i slakterbutikk, med tunge løft på harde gulv og trodde det var helt normalt å ha vondt 2-3 dager etter jobb.

Problemene begynte da hun bestemte seg for å løpe maraton sammen med familien. Hun fikk veldig vondt i knær, føtter og hofter underveis mens hun løp, ikke bare etterpå som hun var ”vant til” etter trening. Erfarne løpere rådet henne til å løpe mer, noe som resulterte i låsning i knærne. Da ble hun undersøkt av en reumatolog og fikk konstatert hypermobilitet, blant annet i tærne. Han rådet henne til å unngå hard trening og tungt arbeide. Hun roet dermed ned og det føltes godt å ikke ha vondt hele tiden.

Emilie forteller at hun sliter mye med gnagsår. Ikke bare på føttene, men også i hendene når hun skriver med kulepenn.

Etter en kneoperasjon gikk det raskt nedover. Hun trente stadig mindre og når kneet ikke ble bedre selv ett år etter operasjonen var det ingen som visste hva mer de kunne gjøre for henne. Da hadde hun begynt å studere, men var så sliten hele tiden at hun bare sov. Hun begynte også å selvmedisinere for å håndtere smertene.

Foreldrene grep inn og hun fikk ny henvisning til reumatolog og for første gang ble det snakk om EDS. Hun ble sendt videre til Rigshospitalet og innen diagnosen var stilt var hun helt nedkjørt. Hun fikk plass på et opptreningssenter for å bygge opp igjen stabiliseringsmuskler, balanse etc. og brukte alle sin energi på trening. I denne perioden satt hun i rullestol.

Hun gikk også på en smell psykisk. Med urinlekkasje og smertefull sex, både underveis og etterpå, var det vanskelig å se for seg et normalt liv med mann og barn – og hva med jobb?

”Trening er det som gjør forskjellen”, sier Emilie. I dag er hun ferdig utdannet jurist og i jobb på en arbeidsplass hvor hun har nødvendige hjelpemidler i nærheten til enhver tid. Hun trener pilates, ofte med ball, men kun lavpulstrening. Hun kan fortsatt bli frustrert over å ikke kunne løpe, å kunne kjenne at hun virkelig blir sliten av treningen, men som hun sier; ”Moderat trening er veien frem”. Hun forsøker å beskrive smertene, både de murrende som alltid er der og de intense ”jagene”. Heller enn å selvmedisinere som tidligere, forsøker hun nå å gjøre noe annet, endre oppgaver eller stilling for å lindre smertene. Hun viser stolt frem sin lille sønn som hun er svært glad for å ha fått, selv om smertene under graviditeten i perioder nesten ikke var til å holde ut.

Fortsatt hender det at Emilie ønsker å være ”normal”, og hun går på en smell nå og da når hun gjør for mye eller tar for få eller for korte pauser. Staheten er god å ha! Hun er frustrert over smertene, fordi de hindrer henne i å gjøre ting, og hun har dårlig samvittighet overfor samboeren som stadig må hjelpe henne og gjøre mer enn henne i det daglige.

Emilie ser ut som en frisk og ”normal” 26 åring, men hun må ha hjelp til å åpne en brusflaske fordi hendene er så svake. Fortsatt må hun ha noen med seg når hun trener, for å sikre at hun gjør øvelsene riktig og for å gi henne støtte i de svakeste leddene under trening. Gradvis har hun lært seg å leve med EDS’en og å ta hensyn til seg selv og egne behov.

Effekten av fingerskinner

Thea Pearl, Ergoteraput ved Rigshospitalet: Effekt av fingerskinner på ustabile fingerledd

Flere av Theas pasienter har forsøkt finger-ortoser av sølv, fra amerikanske Silver Ring Splints. Pasientene er fornøyde, de sier de kan utføre flere daglige funksjoner enn tidligere, i lengre tid, uten smerter og uten at leddene låser seg eller går ut av ledd. Noen forteller også at de har kunnet gjenoppta hobbyer.

Pearl forteller entusiastisk om effekten, som kommer umiddelbart. ”Dette går rett inn i en ergoterapeuts hjerte”, sier hun og har fått for vane å ta bilder av pasientenes hender mens de gjør daglige aktiviteter med og uten fingerringer.

Det ble gjennomført et prosjekt ved Rigshospitalet for å måle effekten av ringene. ”Som om det var nødvendig”, var Theas kommentar, ”jeg visste jo at de fungerte!”

 

Hypotesene som skulle testes var:

-         Kan man oppnå vesentlig forbedret håndfunksjon med fingerortoser?

-         Kan man gjenoppta daglige aktiviteter med fingerortoser?

-         Får man bedret evnen til å utføre disse aktivitetene med fingerortoser?

Man skulle måle tilfredshet fra 1-10 på 3-5 daglige aktiviteter som var viktige for pasienten, med og uten ring. De fikk svar fra 7 kvinner mellom 25-65 år med EDS og 2 gutter mellom 10-13 år med andre diagnoser.

8 av 9 svarte at de fikk bedre funksjon, 7 av 9 at de opplevde større tilfredshet pga færre smerter og større utholdenhet. Pearl forklarer dette med at man bruker ”riktige muskler” på oppgaven og på langt nær så mye energi som man ellers ville brukt på en enkel oppgave som å holde et glass. I tillegg forebygger fingerringer vedvarende leddforandringer og trener musklene som støtter leddene.

Fingerringer bør være et selvfølgelig redskap for alle ergoterapeuter, hevder Pearl. Men, hun har likevel en pekefinger til alle med hypermobile ledd: Når du strekker ut en finger for å trykke på en lysbryter, se hva du gjør! Det holder å trykke til det sier klikk og lyset går på, det er slett ikke nødvendig å trykke så hardt at fingerleddet forsvinner inn i hånden! Ofte er det slik at vi (EDS’ere) har en nedsatt ledd- og muskelsans, og derfor ikke ”kjenner” bevegelsen som skal til. ”Nok er nok!”, understreker Pearl. Se hva du gjør, lær deg hvor du skal stoppe ved å se, kjenne og øve slik at du ikke overbelaster og ”forflytter” problemet!

Gjør en test: Lukk øynene og strekk ut armen. Kjenn etter, hvor utstrakt er armen – har den en ”normal” vinkel nå? Åpne øynene og se…. Overrasket?

Og en annen ting, tviholder du på pennen når du skriver? Gjør det ikke vondt i skulderen da?

For oss som var så heldige å oppleve Alberto Friedmann under den Nordiske Konferansen i Norge i 2007, var dette en god påminnelse. Vi må alle øve på å finne riktig punkt i hvert ledd, selv om det ikke ”kjennes”.

Fingerringer, som andre hjelpemidler, skal ikke være en sovepute men et hjelpemiddel for å kunne klare å gjøre ting på en mer hensiktsmessig måte. Thea mener bestemt at hver bruker selv vet hvor ofte og hvor lenge man bør/må bruke skinnene. De skal brukes som en forebygger, og som en hjelp i hverdagen for ting man ikke får trent opp. Da slipper man å miste vannglasset i gulvet bare fordi telefonen ringer og man mister fokus ;-)

Behov for nye kriterier

Foredrag av overlege Lars Remvig, Rigshospitalet i Danmark: Behov for nye kriterier vedrørende hypermobilitet

Hvorfor er det viktig å få kartlagt hypermobile pasienter? Remvig mener at man med mer ensrettede grupper av pasienter gjør det enklere å tilrettelegge for riktig behandling av hver gruppe, og det blir også enklere å stille prognoser for hver gruppe.

Hva er egentlig et syndrom? Et syndrom er en sykdom karakterisert av en type symptomer og funn.

Litt historikk

Tidligere fokuserte man i hovedsak på ledd ved kliniske funn:

• Rotes-Querol, 1957, så på albu, kne og ankel
• Carter & Wilkinson, 1964
• Beighton, 1969. Baserte seg på Carter & Wilkinsons metode siden denne var enkle å gjennomføre og gav ja/nei-svar. Ble til det 9-test-systemet som brukes i dag.
• Villefranche, 1998
• Brighton 1999. Inkluderer familiehistorie i vurderingen av pasienten.

Remvig mener, som Dr. Byers og Dr. Tinkle at det er flere svakheter ved metodene:

Det foreligger ingen informasjon om hvordan testene skal gjennomføres;

-         Skal hånden peke opp eller ned når man måler, skal armen være strukket eller rett?

-         Skal pasienten ligge, sitte eller stå når man tester og hvilke teknikker skal benyttes under testene?

-         Hvilken grad skal vinkelen på kneet eller lillefingeren være?

-         Skal man ta hensyn til forskjell på alder, kjønn eller etnisitet?

-         Vedrørende hovedkriterier og bikriterier; hvor viktig er det med ett, to eller tre?

-         Hva er normalt??

I nyere forskning har det blitt nevnt at målet på strekkbarhet på hud på armen er 2,9 cm ved en gitt vinkel, målt på den armen som ikke er dominant, men dette er ikke en erklært sannhet.

Når det gjelder strekkbarhet av huden på håndflaten, mener Dr. Remvig at denne egner seg dårlig siden huden her er utsatt for solskader.

Så sent som i 2008 ble ”sideflesket” på en pasient målt for å diagnostisere Klassisk EDS i England!

Remvig etterlyser konsensus!

Vi må ha pålitelige svar for å stille en  pålitelig diagnose, sier Remvig. To leger skal kunne stille samme diagnose på pasienten, eller samme lege skal kunne stille samme diagnose igjen etter noen måneder.

Hvilke kliniske tegn skal man se etter og hvilke metoder skal benyttes? Hva er vanlig? Hva skal regnes som hoved- og bikriterier? Kan man bli enige?

Nå i september kjøres det i gang et Delphi-studie som inkluderer leger/spesialister som i dag kan diagnostisere Ehlers-Danlos Syndrom. Alle mottar et spørreskjema, med en lang rekke spørsmål som f.eks ”Hvor viktig er tommelvinkel?” Svaralternativene går fra 0-10. Deretter kommer oppfølgingsspørsmål som ”Hvordan måler du dette?” Her er det 3 svaralternativer.

Med disse svarene kan man se om det er konsensus og på hvilke områder det spriker med tanke på vektlegging eller metodebruk. Ved å gjennomføre slike studier vil man tilslutt kunne bli enige internasjonalt om diagnosekriterier, avsluttet en positiv Remvig.

Nordisk database

RAREDIS

Raredis er en felles Nordisk database finansiert av blant andre Nordisk Ministerråd og Helsedirektoratet. Her registreres pasienter med sjeldne diagnoser, for blant annet å forenkle tallmateriell og for videre forskning.

Stense Farholt og Hanne Hove, fra henholdsvis Kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Danmark og Nordisk database for sjeldne sykdommer fortalte om sine virksomheter under Nordisk i København i september.

Per 1.1.2010 var det registrert 64 pasienter med EDS i basen, mot forventet tall på 290. Hos det danske Center for Små Handicapgrupper (CSH) var det registrert 400 stk. Dette viser at det også i Danmark er store sprik mellom faktiske pasienter og innrapporterte tall.

I tillegg blir pasientene kun registrert med en ren EDS-diagnose, de ulike undergruppene blir ikke registrert.

Det forventes at oppgraderingen til ICD-11 i 2014 vil åpne for nye diagnoser.

Det finnes flere registre som forenkler statistikk og forskning:

Dødsårsaksregister fra 1970

Landspasientregister fra 1977

Misdannelsesregister fra 1983

Det finnes to Sentre for sjeldne diagnoser i Danmark. Deres oppgave er å stille sjeldne diagnoser og registrere disse i Raredis-basen. En av diagnosene er EDS. Som i Norge diagnostiserer andre leger også, og det finnes ingen faste rutiner for rapportering av pasienter til sentrene eller til basen ved nye diagnostiseringer. I Danmark har de altså samme problem med hvem som diagnostiserer, hvilke metoder som blir benyttet og
usikkerheten rundt undergruppene som vi opplever i Norge.

Til tross for at de ser store svakheter ved Villefranche-metoden for diagnostisering, er det disse 6 undergruppene som benyttes ved begge sentrene. Som Byers, Remvig og Tinkle nevner (se andre saker i bloggen), inneholder ikke metoden noen presise beskrivelser av f.eks hvor strekkbar huden skal være, eller hvordan man skal holde armen og hånden når man måler huden der. Det er heller ikke beskrevet hva ”normalt” er, noe som gjør det svært vanskelig å avgjøre hva som er ”unormalt”. De har utarbeidet et registreringsskjema i samarbeid med Raredis for å kartlegge symptomer vedrørende bevegelighet, hud, blåmerker, arr etc. blant annet registeres både Holzberg score og Beighton score.

I den danske basen er det i dag registrert 21 personer med Hypermobil type EDS, 34 stk med Klassisk type og 17 stk med Vaskulær type. Pasienter med Hypermobil type eldre enn 35 år blir dog ikke registrert, de hører i Danmark til under Reumatologisk avdeling ved Rigshospitalet og registreres der.

Fortsatt langt igjen

Nordisk konferanse om EDS
3. –4.september ble den 4. Nordiske konferansen om Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) arrangert i København. Arrangøren, den danske EDS-foreningen hadde hentet inn fagfolk fra Norden, England, Tyskland og USA og vi fikk ta del i 10 faglige opplegg i tillegg til at en pasient fortale sin historie som EDS’er.

”Å dele kunnskap” sto i fokus under årets konferanse. Første gjest var professor, MD Peter Byers fra University of Washington i Seattle i USA. Han snakket om EDS og genetikk.

Les mer om ham og forskerteamet i dette innlegget.

Ved University og Washington har de forsket på EDS i 30 år. De har forsøkt å finne frem til hvilke gener som er involvert og hva det er som går galt.
Hvordan kan det at en liten byggestein er skadet, gi de store utslagene som mange EDS-pasienter har? I kroppen er det 6 billioner små byggeklosser, altså 6 000 000 000 stykker. At en mutasjon i én av disse kan gi store utslag, fascinerer og overrasker forskerne.

Andre spørsmål de stiller er:
- Hva kan man gjøre for å forebygge eller behandle EDS?
- Hvordan skille de forskjellige undergruppene av EDS fra hverandre?

Litt arvelære:
Kroppen inneholder 2 kopier/sett av hvert gen, hvor et er arvet fra far og et fra mor. Mutasjoner kan påvirke ett eller begge av disse kopiene. Hvis en av foreldrene har syndromet, er det ved fødsel 50 % sjanse for at barnet også får det (dominant nedarvet). ’Chance has no memory’, sier Byers. Det vil si at selv om det første barnet fikk syndromet, er det fortsatt 50 % sjanse for at barn nr 2,3 osv kan få det. Derfor kan noen oppleve å bare få friske barn, andre bare syke, andre igjen noen syke og noen friske.
Hvis begge foreldrene har mutasjonen, er risikoen for å få syke barn nede i 25 % (recessivt nedarvet).
Mutasjonen kan oppstå spontant i et gen hos en ellers frisk familie, for deretter å nedarves i videre generasjoner. Jo mildere sykdommen er, jo flere generasjoner lever med den, jo mer alvorlig sykdom, jo raskere dør mutasjonen ut.
Professor Byers og hans team har etter hvert funnet frem til alle genene tilknyttet EDS, bortsett fra hypermobil type. Per i dag koster det 1000 dollar om man sender en prøve til USA. Testen gjøres også i Danmark og man får svar etter ca 2 uker.

Klassifisering
Professor Byers mener vi må sette oss ned å se på klassifiseringen av undergruppene av EDS på nytt. Tidligere delte man EDS-pasienter inn i 11 grupper, hvor en av dem var Hypermobilitetssyndrom. I 1998 bestemte en gruppe genetikere seg for å forenkle og rydde opp i denne oversikten og endte opp med en ny inndeling, der EDS ble delt inn i 6 undergrupper. Denne inndelingen har senere blitt kalt Villefrance-klassifikasjonen og er den inndelingen de aller fleste benytter i dag.
Se oversikt og figurer hos blant andre Tidsskriftet, EDNF og Landstinget.

Byers gikk gjennom hver av undergruppene, med de hoved- og bikriterier som hører med ifølge Villefrance. Dette er noen av hans kommentarer:

Klassisk EDS, Type I
Det er svært få registrert i USA og England av denne typen, flere i Skandinavia. Han tror et mulig svar på dette kan være at vi er flinkere her til å registrerer pasienter. Han mener samtidig at denne typen er overdiagnostisert, siden svært få faktisk har sett noen med denne typen og dermed ikke helt vet hva de skal gå ut fra når de diagnostiserer. Hva er egentlig ’veldig bløt og myk hud’? Han mener det nok finnes flere med Type I enn med Type IV, men at de er færre enn f.eks Marfans og OI.

Det er genet COL5A1 som er mutert i Type I EDS, et Type 5 kollagen. Vi har flere typer kollagener i kroppen. Type 5 kollagener utgjør fundamentet, som konstruksjonsvirket eller grunnmuren i et hus. Han kaller den ’the basic underlining structure’.
Han antar 1 av 50 000 har denne type mutasjon. Hos noen av disse er det påvist utvidet aorta, men det er ikke funnet noen klare tegn på at dette er vanlig for denne mutasjonen.

Klassisk EDS, Type II: Tenascin X Deficiency
Har også en elastisk hud, men den kjennes nesten “løs”, som på en slange. Disse får også lett blåmerker, men ingen atrofiske arr. Han tror denne er svært sjelden.

Hypermobil type, Type III
Dette er en sjelden type, til tross for hyppighet av hypermobilitet. Svært vanskelig å skille fra generell hypermobilitet og Familiært Hypermobilitetssyndrom, særlig siden det muterte genet ikke er funnet.

Vaskulær type, Type IV
Han liker ikke navnet ’Vaskulær’, siden dette ”ekskluderer” andre symptomer, som også er viktige, som f.eks klumpfot.
Forskning viser at gjennomsnittlig levealder for denne gruppen er ca 50 år. Hovedårsak er at blodårer ryker, at organer revner, eller at de ikke klarer å stoppe blødninger under operasjoner.
Mutasjonen mest fremtredende i hule fibre og glatte muskelfibre, som i blodårer og livmor og ligger i genet COL3A1.

Forskerteamet har sett på flere familier med Type IV og har funnet store forskjeller i hver enkelt familie de har testet. Dette gjør det svært omfattende og krevende å finne et system. I samme familie kan det være tilfeller med samme mutasjon, hvor noen likevel ikke er syke. Hvorfor og hvordan dette kan skje vet han ikke.

Kyphoscoliotisk type, Type VI
Skyldes mutasjon i genet PLOD1, som påvirker enzymer i selve kollagen-kjeden. Forskning har vist at store doser C-vitamin har hatt effekt på denne pasientgruppen.

Arthrochalasisk type, Type VII a og b
Dette er en svært ”lealaus”pasientgruppe med mutasjon i kollagen.genene COL1A1 og COL1A2. Gruppe b er i tillegg svært ”porøse”.

I tillegg finnes det andre, svært sjeldne typer.

Veien videre
Byers mener altså at disse undergruppene må vurderes på nytt. Han opererer selv med +/- 9 kategorier.
Hvordan skal vi få til dette? Han mener man må finne en gruppe med helt identiske symptomer og foreta kliniske og genetiske tester på denne gruppen. Allerede der får man store utfordringer, siden alle er så forskjellige. Men om man får til det, kan vi kanskje få svar på hvorfor det finnes så mange variasjoner, selv innenfor samme familie? Kan det være den friske kopien av det muterte genet som påvirker utfallet? ’Vi nærmer oss’, sier han, men det er langt igjen. I dag har vi teknologien, vi kan se hele genspekteret. Vi nærmer oss en revolusjon! avsluttet Peter Byers i København.

Det forskes i USA!

‘The specialty of Molecular Genetic Pathology’ ble etablert i 1999 av ‘The Assembly of the American Board of Medical Specialties’ og er en spesialist ved ‘The American Board of Medical Genetics and the American Board of Pathology’. Den kombinerer prinsipper og teknologi fra molekylær biologi og genetikk og overfører dette til kliniske undersøkelser og påvisning av mutasjoner.

Dr. Byers' forskning er rettet mot mutasjoner i kollagen-gener, som gir unormal proteinprodusjon. Dette for å forklare årsak til og utvikling av sykdommer som påvirker hud, bein, blodårer, muskler, sener og ledd.

Dr. Byers startet sin karriere ved universitetet Washington School of Medicine i Seattle i 1974 ved avdeling for medisinsk genetikk og biokjemi, hvor han ble professor i 1986. Han er medlem og styremedlem i flere nasjonale foreninger med stor faglig tyngde tilknyttet forskning og genetikk og har tidligere vært redaktør for det prestigetunge ’The American Journal of Human Genetics.’ Dr. Byers mottok i 2008 ‘The March of Dimes/Colonel Harland Sanders Award for lifetime achievement in the field of genetic sciences.’

I august besøkte Dr. Byers Norge og TRS, hvor han holdt gjesteforelesningen ’Molecular mechanisms of Classical Ehlers-Danlos syndrome (EDS)’. Der kunne han blant annet fortelle at de nå har funnet alle gener relatert til de ulike typene EDS, altså hvikle gener som har mutasjoner hos hver enkelt pasientgruppe. Det eneste genet som ennå ikke er funnet, er det for Hypermobil type.

Generelt kan vi si at:

- Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mutasjoner i type I-kollagener.
Problemområder: Bla. skjelettet.

- Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) type IV (Vaskulær type) skyldes mutasjoner i type III-kollagener. Mutasjoner i kollagen-gener som COL5A1, COL5A2, PLOD1 gir andre typer EDS enn Vaskulær type.

- Alport Syndrom skyldes mutasjoner i type IV- kollagener.
Problemområder: Bla. nyrer, syn, hørsel, godartede svulster.

- Epidermolysis Bullosa (EB) skyldes mutasjoner i type VII-kollagener.
Problemområde: Bla. hud og slimhinner.

Byers og hans team benytter MR-undersøkelser med høy oppløsning for å forske på de største blodårene hos pasienter med Vaskulær EDS (EDS type IV). Dette for å kartlegge hvilke medisiner som kan hindre at blodårene revner, den vanligste årsaken til tidlig død hos denne pasientgruppen. Vaskulær EDS skyldes mutasjon i kollagen-genet COL3A1. Per i dag har de ennå ikke funnet noen effektiv behandling, men rundt 400 mutasjoner av genet er kartlagt.

Dr. Byers vil også holde foredrag på Nordisk i København i september, om noen har konkrete spørsmål kan vi forsøke å videreformidle til ham.

Har du hørt om TULT?

TULT står for tidsubestemt lønnstilskudd og er et flott tiltak for kronikere eller andre med varig nedsatt arbeidsevne, som ønsker/kan jobbe deltid.

- Det positive med denne ordningen er at den er tidsubestemt. De fleste andre alternativene, slik som sykemelding og attføring, baserer seg på at tilstanden er forbigående. Og for å få delvis uføretrygd må man ha en reduksjon i arbeidsevne på minst 50 %, forteller sosionom ved TRS, Brede Dammann.

Les mer på Sunnaas sine nettsider, Aftenposten og på NAV (flere artikler).

Er det noen av dere som har erfaringer med dette?

Ny Nordisk konferanse!

Den 4. Nordiske EDS-konferanse arrangeres i København 3. september 2010. Konferansen arrangeres på Den Sorte Diamant (Det Kgl. Bibliotek) og har i år temaet:

Ehlers-Danlos syndrom - behandling og forskning: Hvad ved vi for nuværende, hvordan kommer vi videre, og hvordan udnytter vi den viden, der findes i Norden og andre lande?

Formålet med konferansen er å sette fokus på den kunnskapen som finnes i Norden, så vel som internasjonalt, om Ehlers-Danlos Syndrom:

På det foreløpige programmet står blant andre disse foredragene:

Professor, M.D. Peter Byers, University of Washington, Seattle: "The Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome"

Overlege Hanne Hove, Klinik for Sjældne Handicap, Rigshospitalet og Overlege Stense Farholt, Center for Sjældne Sygdomme, Skejby: "Sjældne sygdomme - centerfunktionen i Danmark - www.raredis.eu (den nordiske database for sjældne sygdomme)"

Senterleder, specialtannlege Jette Daugaard-Jensen, Odontologisk Videncenter, Rigshospitalet og Senterleder, specialtannlege Hans Gjørup, Odontologisk Videncenter, Århus Universitetshospital: "Tand- og kæbeproblemer hos patienter med EDS - rapportering fra de odontologiske videncentre i Danmark"

Ergoterapeut Thea Pearl, Rigshospitalet: "Effekten af fingerringskinner hos patienter med ustabile fingerled"

M.D., Ph.D. Nazli B. McDonnell, Laboratory of Clinical Investigation, Harbor Hospital, Baltimore: "Ehlers-Danlos Syndrome"

Overlæge Lars Remvig, Rigshospitalet: "Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Syndrome; a need for new and internationally consensus based criteria"

Sykepleier, ph.d. Britta Berglund, Sverige: "Hur vanligt är det med överkänslighet mot födoämnen, mun- och hälsoproblem hos personer med EDS?"

I tillegg vil vi få høre pasienthistorier, og Marie Hoff fra TRS vil fortelle om det kliniske prosjektet som har blitt gjennomført her i Norge.

Dette blir spennende, nyttig - og det er alltid hyggelig å møte igjen kjente og kjære på tvers av grensene. Vi vil komme med fyldige referater og gleder oss!

Den lange veien til diagnose

I dag legger vi ut en film om ei dame som fikk EDS-diagnose i voksen alder.
Den beskriver godt hva som faktisk skjer i muskler og ledd og kanskje er det flere som humrer litt av klippet der hun mister melken hun vil hente fra kjøleskapet? ;-)

Linken fører til et You Tube-søk der du på høyre side finner en lang serie med andre spennende filmsnutter. Er det andre interressante filmsnutter som bør deles her, er det flott om du legger igjen en kommentar om dem slik at vi kan legge dem ut - eller så kan du jo legge dem inn i kommentarfeltet selv :)

Diagnostisering

Diagnostisering av Ehlers Danlos Syndrom (EDS) er en utfordrende oppgave.

Først litt historikk:
Opp gjennom årene har EDS blitt klassifisert på flere måter, de nyeste metodene er;
1960 - inndeling i 3 typer; klassisk, varikøs og vaskulær
1988 - Berlin-nosologien; inndeling i hele 11 undergrupper
1998 - Villefranche-nosologien; 6 hovedtyper
Denne seneste metoden blir benyttet i dag, men blir kritisert for flere svakheter, som at noen av manifestasjonene kunne vært definert mer presist og at mangelen på objektive mål gjør diagnostiseringen vanskeligere.

Hypermobilitet

Når et ledd kan beveges utover det som regnes som normalt, blir det kalt overbevegelig eller hypermobilt. Har en person flere overbevegelige ledd, omtales dette som hypermobilitet.
Rent generelt er de diagnostiske kriteriene rundt hypermobilitet svært like. Undersøkelser tyder på at 4-40% av befolkningen er hypermobile, uten at disse nødvendigvis har plager. Det store spriket i antall skyldes forskjellige målesystemer og ulike krav til antall overbevegelige ledd hos pasienten.
Hypermobiletet som gir kliniske plager, er etablert i faglitteraturen som hypermobilitetssyndrom, også kalt familiær hypermobilitet eller benign joint hypermobility syndrom (BJHS).
I henhold til Villefranche-nosologien kan man ikke skille dette syndromet fra hypermobilitetstypen av EDS, siden kriteriene for sistnevnte kan oppfylles uten andre manifestasjoner enn hypermobilitet. Uten mer spesifikke kriterierkan EDS lett forveksles med andre, hyppig forekommende lidelser i muskel- og skjelettsystemet.

Om diagnostiseringen

Det å skulle stille en EDS-diagnose er komplisert. En av årsakene er at flere funn også finnes hos pasienter med blant andre BJHS og Marfans syndrom. Når man også må ta hensyn til at symptomer kan variere i styrke og alvorlighetsgrad selv innad i hver undergruppe, at de 6 undergruppene overlapper hverandre og at alder og kjønn spiller inn, blir arbeidet med en eksakt og korrekt diagnose svært vanskelig.

Det er viktig å oppta og sammenfatte en utfyllende sykehistorie i forhold til familie, samt å undersøke familie og slektninger med liknende symptomer for å få fram arvelighet, og for å komme nærmere en diagnose.

Biokjemiske undersøkelser finnes for enkelte undergrupper der det er kjent hvilken fiber det er feil i. Disse er ressurskrevende og utføres ikke i Norge, men kan bestilles ved enkelte utenlandske laboratorier.

DNA-analyser kan utføres for noen undergrupper der genet er kjent. I familier der flere har sykdommen, kan man i noen tilfeller foreta koblingsanalyser. Det er en genetisk undersøkelse der man forsøker å lokalisere hvor det sykdomsfremkallende genet sitter.

Noen studier med elektronmikroskopiske undersøkelser har vist forandringer i bindevevsfibrene, men kan ikke skille de ulike bindevevssykdommene fra hverandre.

Hvem diagnostriserer?

Diagnostisering av EDS har i Norge vært ivaretatt av enkeltpersoner med spesiell interesse for diagnosen og liknende tilstander.
Diagnostisering og medisinsk oppfølging av denne type tilstander krever samarbeid mellom en rekke ulike spesialister som reumatolog, hudlege, barnelege, genetiker, fysikalsk medisin og rehabilitering, hjerte-/karlege, kirurger, øyelege og nevrolog.

Nordisk samarbeidsprosjekt om diagnostisering

En entydig diagnose er basis for oppfølging, habilitering og genetisk veiledning for pasienten.
I oktober 2007 ble det i regi av TRS nedsatt et råd av nordiske fagpersoner, som ønsket å diskutere problemstillinger som diagnostisering av EDS konta BJHS, hvem som skal kunne diagnostisere og hvordan man skal følge opp pasienter med bindevevsproblematikk. Prosjektet er ennå ikke avsluttet.

Nordisk prosjekt om hypermobil EDS og hypermobilitet

Det hevdes at genetikerne som har diagnostisert EDS-pasienter selv sier at de kan være sikre i 4-8 av 100 tilfeller...

TRS har over flere år opplevd en betydlig økning i antall henvendelser relatert til EDS. Det er mye usikkerhet og lite kunnskap ute, og henvendelsene strømmer inn fra fagpersoner, personer som har diagnosen og fra personer med symptomer som ligner diagnosen.
Å få stilt en korrekt diagnose har betydning for

• å forebygge komplikasjoner
• videre behandling
• genetisk veiledning
• fremtidig prognose
• et felles språk på tvers av enheter/landegrenser

Spørsmålene man etterhvert stiller seg er;
HVEM skal stille diagnosen?
HVOR skal diagnosen stilles?
HVORDAN skal pasienten få de tjenestene han/hun har behov for?
Burde hjelpen pasienten får knyttes opp til FUNKSJON, og ikke diagnose?

Om prosjektet

I desember 2006 fikk TRS innvilget 1,4 millioner kroner fra det som da het Sosial- og helsedirektoratet (SHdir, i dag Helsedirektoratet) til et prosjekt som skulle se på kriteriesettene for utredning og diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndromer. I prosjektperioden skulle også pasientgruppens rettigheter kartlegges. Prosjektet var også tenkt å skulle bidra til å styrke nasjonalt og nordisk samarbeid.
Midlene skulle brukes til å starte opp en medisinsk poliklinikk som skulle gi tilbud til personer som ble henvist fra fastlege eller spesialist til TRS. Ved poliklinikken ville lege og fysioterapeut undersøke personene etter et standarisert skjema, som inkluderer de ulike kriteriesettene som i dag blir brukt for diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndrom.

Man ønsket å teste dette skjemaet siden det råder usikkerhet rundt  kriteriene, om disse er gode nok. Viser disse kriteriene de samme tingene eller gir de forskjellige funn? Hva med subjektive funn, som hva en lege ser eller kjenner når han tar på pasienten? Den som diagnostiserer mangler standarder og blir dermed overlatt til seg selv.

Prosjektet skulle ikke ha noen innvirkning på tilbudet til de som allerede er registrert som brukere ved TRS.
Prosjektgruppen besto av:

• Marie Hoff (lege)
• Liv Øinæs Andersen (fysioterapeut)
• Gry Velvin (sosionom)
• Hege Ellefsen (sekretær)
• Lena Lande Wekre (lege/veileder)

Prosjektet ble fulgt opp av en referansegruppe med representanter fra EDS-foreningen, eksterne fagpersoner og ledelsen ved TRS.
Fokusområdene under prosjektet ble
 - korrekt diagnostisering
 - alt som involverer å "leve med" diagnosen
 - riktig kunnskap til riktig sted i hjelpeapparatet

2006-2007

Nordisk erfaringsutveksling
De nordiske landene har mange felles utfordringer og frustrasjoner. TRS var vertskap for et nordisk møte om hypermobilitet og EDS høsten 06. Spesialister fra Sverige, Finland, Danmark og Norge møttes på initiativ fra overlege dr med Lars Remvig ved Rigshospitalet i Kõbenhavn og overlege Lena Lande Wekre på TRS.
I løpet av de 2 dagene ble de ulike lands praksis og erfaring med utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging diskutert. Tidligere gjennomførte, pågående og planlagte forskningsprosjekter ble presentert og mulighetene for videre samarbeid ble diskutert.

Utredningskurs
Det ble i august 07 gjennomført et kurs på Frambu for leger og fysioterapeuter om genetiske bindevevssykdommer, med vekt på utredning av hypermobilitet og EDS.

2008

TRS melder i februar at de inntil videre ordinært ikke registrere nye brukere i EDS-gruppen men presiserer:

• Brukere med EDS, som er registrert før 2007, kan benytte seg av deres tjenester på ordinær måte.
• Personer med vaskulær type EDS, alvorlig klassisk EDS, eller noen av de andre sjeldne typene, kan fortsatt be om å bli registrert og vil få et tilbud ved TRS.
• Personer som har fått diagnosen EDS eller henvises for diagnostisering og er henvist via lege, får et brev med anbefalinger til hvilke instanser i det ordinære tjenesteapparatet de kan kontakte.
• Personer med diagnosen EDS eller lignende som tar direkte kontakt med TRS vil inntil videre ikke bli formelt registrert eller få tilbud om diagnostisering eller opphold ved TRS. De vil likevel kunne få råd om hvor og hvordan de kan henvende seg for de plagene eller behovene de har, dersom de ønsker det.
• Brukernes fagpersoner, som fastleger, fysioterapeuter og andre er velkomne til å ringe for å få faglige råd og veiledning.

Fagmøte
Det ble i april arrangert et fagmøte ved TRS hvor det ble diskutert hvem og hvor man skal diagnostisere, hvordan man skal lære opp de som får denne jobben og konsekvenser av diagnosen. Ideene rundt det å skape en "behandlingskjede" som følger pasienten fra diagnose til behandling og oppfølging ble også diskutert. Til stede var representanter fra Helsediretoratet, fra alle de genetiske avdelingene i Norge og fra relevante medisinske spesialforeninger I tillegg var Sunnaas sykehus HF representert ved avd. Askim og TRS.
 
Foreløpig oppsummering april 08
Daglig leder Per Frydenborg og enhetsleder Kjersti Vardeberg ved TRS var tilstede under EDS-foreningens årsmøte på Lillehammer i april 08 for å oppsummere prosjektet.
Prosjektet var da avsluttet. 100 personer var blitt blitt henvist til TRS og ble hver for seg undersøkt 2 ganger, både av lege og fysioterapeut, basert på kriteriene fra det gitte skjemaet. En liten gruppe ble også intervjuet i forhold til sin livssituasjon og problemer de møter i hverdagen.
Målet med prosjektet var å forsøke å finne en tilnærming til et mer enhetlig kriteriesett for diagnostisering, men samtidig var det flere ubesvarte spørsmål:
Hvem skal stille diagnosen? Er det fastlegen eller spesialister - i så fall hvilke? Skal diagnostiseringen være et resultat av samarbeid mellom flere og hvor skal det i så fall skje? Lokalt? Regionalt? Nasjonalt? Ved egne klinikker?
TRS poengterte at de ikke har noen instruksrett, de er kun en samarbeidspartner med fagmiljø og pasienter.
Konklusjonene var ventet høsten 08, da TRS overleverte sin rapport med anbefalinger til sin oppdragsgiver, Helsedirektoratet.

TRS ønsker å jobbe systemrettet, mot NAV, Helsedirektoratet og Helsedepartementet. Som et skritt på veien har de søkt midler til å delta i et prosjekt sammen med Innovasjon Norge og NTNU som omhandler samhandling og kunnskapsdeling. De ønsker å benytte MinTRSside som en portal for trygg informasjonsutveksling mellom pasient og fastlege, videre til spesialist, saksbehandler etc. Her kan det også legges inn opplæring, kursing, relevante skjemaer og annet som kan gjøre prosessen enklere.

2009/2010
 
Saken ligger fortsatt hos Helsedirektoratet og både pasienter, deres leger og TRS er frustrerte over manglende progressjon. I løpet av våren 2010 skal det åpnes en diagnoseklinikk på Ullevål i Oslo, som skal videreføre TRS' prosjekt, og dr. Marie Hoff skal representere TRS i dette arbeidet.

Den etterhvert så store bunken med henvendelser fra pasienter som ligger hos TRS skal sendes over til den nye klinikken, men når dette vil skje er usikkert.

Tommeltrøbbel - den lange veien til en tommelring

For noen år siden fikk jeg problemer med den ene hånden. Leddene nederst i tommelen ble betente og det førte til at jeg mistet gripeevnen i hånden i tillegg til at det selvfølgelig var vondt.

Flere jeg kjenner hadde testet sølvortoser med stort hell. Disse er effektive og diskrete, kan brukes under hansker og votter når du måker snø og til og med når du vasker opp ;)
For meg er det viktig å ha et hjelpemiddel jeg kan bruke hvor som helst og når som helst, forebyggende, for når jeg plutselig går løs på et prosjekt er det veldig sjelden jeg gidder å ta meg tid til å dra og hente ortosene mine før jeg går i gang!

Jeg gikk til ortopeden min for å få hjelp, men det viste seg å ikke være så enkelt å få ringer likevel! Det er ikke det at de koster mer enn andre ortoser, men regelverket er sært og han ville gjerne at jeg skulle forsøke andre først, særlig siden det er et trøblete område i hånden å stabilisere.

Første håndortose jeg fikk rakk halvveis opp til albuen, tålte ikke å bli våt og var både stygg og hemmende.

Sa noen Robocop?
Den lindret godt, siden den ga god varme til store deler av armen, men ble bare brukt i nødstilfeller og da var skaden stort sett allerede skjedd.

Jeg gikk tilbake og ba om noen mindre, men som samtidig ga god støtte "utover" for tommelen, altså noe som hindret at tommelen gikk ut fra hånden f.eks når jeg bar en tung pose eller løftet babyen min.

Denne gangen ble alternativet mindre, armen ble fri, men i plast?! Selv med massevis av pustehull er det sikkert unødvendig å si at den ikke ble brukt mer enn 2 minutter av gangen for å unngå svømmehud over hele hånden...

Ortopeden var veldig spent på den neste utgaven i silikon. Han hadde vært med på å lage kneprotester i dette materialet, som skal ligge så tett på huden at den slutter å puste/svette. Jeg tror nok huden på beinet og i håndflaten oppfører seg ganske forskjellig, i tillegg til at en hånd med EDS-hud antagelig er litt særere enn normalt?

Denne var mye mer behagelig å ha på enn den i plast, lot meg f.eks sitte på gulvet og lene meg på håndflatene uten at den boret seg inn i håndleddene, men etter 20 minutter hadde jeg svømmehud likevel. Jeg tok bilder og sendte på mail til ortopeden - jeg tror det var da han ga opp...

Siste krampetrekning ble en tilsvarende stiv sak, med samme form og størrelse som den i silikon, men pustende! Den er av filt, og eneste jeg har å utsette på denne med tanke på huden er at den klør litt slik som ull kan gjøre. Den tåler ikke å bli våt og er heller ikke like fleksibel i forhold til slitasje, så han har sydd på en skinnlapp inne i hånden.

Så jeg "vant" tilslutt og fikk ringer fra en svensk leverandør. Hele prosessen tok vel 3-4 år, med moderat masing fra min side.

Ringene stabiliserer ikke på lang nær så langt ned som vi før tenkte at de "burde", men de hindrer meg i å gjøre alle de tingene jeg ikke burde gjøre - og det fungerer! Tommelen blir skånet for belastninger og for store vinkler som ville gitt meg mer trøbbel, og jammen har ikke betennelsene forsvunnet også! :)

Om bindevev

Bindevev finnes i ulike former og mengder i alle deler av kroppen, og er det vevet det finnes mest av. Bindevevet danner rammeverket for kroppens celler og er spesialisert i forhold til deres funksjon. Bindevevet har derfor ulik sammensetning i forskjellige organer og på forskjellige steder i kroppen. Det omslutter også de ulike organene. Noen strukturer som sener, leddbånd, hinner og blodårer består nesten bare av bindevev. 

Bindevevet er bygget opp av celler (fibroblaster), tråder og en grunnmasse. Cellene produserer trådene (fibrillene) og grunnmassen. Trådene kan sammenliknes med armering i betong, og grunnmassen kan sammenliknes med selve betongen. Det finnes mange typer tråder, og nye oppdages stadig. Noen av de viktigste som er kjent i dag er:

•  flere ulike kollagener som primært tilfører styrke
•  elastin som gjør vevet elastisk
•  fibrillin som bl. a. er med på å styre hvordan elastinet bygges inn i vevet

De ulike trådene finnes i varierende mengder i kroppens vev og organer.

Forekomst og arvelighet

EDS finnes i alle land og hos alle folkeslag. Tallene fra ulike undersøkelser viser en forekomst som varierer fra 1: 5.000 - 560.000. I Danmark er det beskrevet en forekomst på ca. 1: 10.000 - 20.000. Hvis vi antar at det er et tilsvarende tall i Norge, vil det si at det fødes ca. 3 - 6 barn med EDS per år. De fleste mennesker med EDS har normal livslengde. Personer med vaskulær type kan ha kortere levetid.

Ved arvelige bindevevssykdommer er årsaken en mutasjon i et gen som styrer produksjonen av en av bestanddelene i bindevevet.
Dette kan skje på flere måter:

•  det dannes for lite av bestanddelen
•  feil i oppbyggingen av bestanddelen
•  feil i, eller for lite av, enzymer som er nødvendige for ferdigstillelse av bestanddelen

Personer med bindevevssykdommer har forandringer i flere organsystemer. Hvilke forandringer man finner, er i stor grad avhengig av i hvilken del av bindevevet feilen befinner seg.

Typer EDS

Det finnes flere typer EDS, med hver sine sett hovedkriterier og bikriterier, men flere av disse er overlappende for hele pasientgruppen.
Følgende klassifiseringsmetode kalles Villefranche-nosoligien og har blitt benyttet siden 1998:

Klassisk type (tidligere type I og II)

Hovedkriterier:
Overstrekkbar hud, brede atrofiske arr, generalisert hypermobilitet.

Bikriterier:
Bløt, fløyelsaktig hud, molluscoide pseudotumores, spherioder, komplikasjoner av hypermobile ledd, hypotone muskler, blåmerker, økt tendens til brokk - også etter operasjoner, og dårlig sårtilheling. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Hypermobil type (tidligere type III)

Hovedkriterier:
Generalisert hypermobilitet, overstrekkbar og/eller bløt, fløyelsaktig hud.

Bikriterier:
Gjentatte lukasjoner av ledd, kroniske smerter i ledd og/eller muskler. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Vaskulær type (tidligere type IV)

Hovedkriterier:
Skjørhet eller ruptur av hule organer, arterier/tarmer/livmor, får svært lett sår og blåmerker, karakteristiske ansiktstrekk.


Bikriterier:
Hypermobilitet i små ledd, sene-/muskelrupturer, klumpfot, tidlig utvikling av åreknuter, akrogeri, pneumothorax. Slektninger med samme tilstand og plutselig død hos nær slektning støtter diagnosen.

Om Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos Syndrom er en gruppe av arvelige bindevevssykdommer.
EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. I tillegg kan det være ulik grad av påvirkning på andre organer. Forandringene finnes i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad.

Tidligere ble Ehlers-Danlos syndrom delt inn i 11 undergrupper. I 1998 ble det publisert en artikkel som presenterte en ny inndeling av undergrupper av EDS, kalt 'Villefranche klassifikasjonen'. Denne hadde til hensikt å forenkle og bedre diagnostiseringen både i forhold til kliniske og mer forskningsmessige aspekter. 

Klassifikasjonen beskriver og sorterer en rekke diagnostiske kriterier. De skal bidra til å avgrense EDS fra andre sykdommer og tilstander, samt dele opp syndromet i hensiktsmessige undergrupper. 

Per i dag er det denne klassifikasjonen som benyttes internasjonalt.
EDS deles her inn i 6 undergrupper. Innen hver gruppe er det definert hovedkriterier og bikriterier. I henhold til Villefranche klassifikasjonen skal ett eller flere hovedkriterier være tilstede for at diagnosen skal kunne bli stilt. Bikriteriene er ikke tilstrekelige alene til å stille diagnosen, men er med på å underbygge diagnosen ved samtidig forekomst av hovedkriterier.

Flere bilder finner du hos Dermis og Dermatlas.